PROTEİN VE AMİNO ASİT METABOLİZMA BOZUKLUKLARI

Protein metabolizma bozuklukları serum proteinlerine ilişkin bozukluklar, hemoglobin metabolizma bozuklukları ve diğer protein metabolizma bozuklukları şeklinde ayrılarak incelenir.

İlk olarak serum protein metabolizma bozukluklarını inceleyecek olursak, sağlıklı erişkin bireyde serum total protein düzeyi 6,3-8,3 g7dL arasındadır. Bu referans değerler dışındaki düzeyler yani hipoproteinemi ve hiperproteinemi, plazma hacmindeki değişiklikler ile veya daha fazla spesifik protein düzeyindeki değişikliklerden kaynaklanabilir. Plazma hacminin azalması durumunda hiperproteinemi ortaya çıkarken aynı zamanda yetersiz su alımı ve aşırı su kaybı (diyare, kusma, adison hastalığı, aşırı egzersiz, diyabetik asidoz) durumlarında da gözlemlenir. Plazma hacminin artmasıyla da hipoproteinemi ortaya çıkar. Su entoksikasyonu veya tuz tutulumu sendromlarında ve aşırı intravenöz infüzyon, yatağa bağımlılık durumlarında da hipoproteinemi gözlemlenir.

Bu spesifik serum plazma proteinlerinin artış ve azalma durumları serum protein elektroforezi ölçümüyle saptanır. Elektroforezde akut faz yanıtında haptoglobulin miktarının artmasıyla albümin konsantrasyonunda azalma meydana gelir. Gama bandında ise tamamına yakın ya da tamamının yokluğu ile hipogamaglobulinemi oluşur ve bu durum bağışıklık sisteminin tamamlanmadığı yeni doğanlarda normal kabul edilir.

Serum protein elektroforezinin en yaygın klinik uygulaması monoklonal gamopati tanısında kullanılır. Protein kaybedilen nefropatilerde öncelikle albümin, daha sonra alfa1-antitripsin ve son olarak da immunglobulinlerin kaybı görülmektedir.

Klinik olarak rastlanan en önemli protein metabolizma bozukluğu, hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkan hipoalbüminemidir. Karaciğer hasarında pıhtılaşma proteinleri (fibrinojen, protrombin, faktör 5,7,9,10,12 ve 13) ile pıhtılaşma ve fibrinolizin inhibitör proteinleri de bu durumdan etkilenir.

İkinci olarak hemoglobin metabolizma bozukluklarında ise hemoglobinin yapısı ve senteziyle olan bozukluklarına (hemoglobinopatiler); orak hücreli bozukluklar, stabil olmayan hemoglobinler, talasemiler ve bileşik hemoglobinopatiler örnek verilebilir.

Hemoglobin metabolizma bozukluklarından olan malnutrisyon ile ilgili bozukluklara Kwashiorkor ve Marasmus örnek verilebilir. Kwashiorkor, tam bir protein eksikliğiyle oluşan ve biyolojik değeri yüksek hayvansal proteinlerle beslenemeyenlerin hastalığıdır. Marasmus ise kalori ve protein eksikliği durumudur ve aşırı ağırlık kaybı ile belirlenir.

Amino asit metabolizma bozukluklarından olan üre döngüsü bozukluklarında enzimlerin genetik bozukluklarından ortaya çıkar ve kanda yüksek amonyak düzeyi ile karakterizedir ve amonyağın fazla olması durumunda (hiperammonemi) klinik semptomlar; bebeklik çağında kusma, görmede bozukluk, protein intoleransı, aralıklı ataksi, letarji ve mental geriliklerdir. Diğer bir amino asit metabolizma hastalığı olan glisin metabolizma bozukluğuna primer hiperoksalüri örnek verilebilir. Bu rahatsızlık idrarda bol miktarda okzalatın atılması ve böbreklerde iki taraflı taş oluşması karakterizedir. Primer hiperoksalüride sık nükseden idrar enfeksiyonudur ve çocukluk çağında veya yetişkin yaşamın başlangıcında böbrek yetmezliği ya da hipertansiyondan ölüm olabilir.

Bir başka amino asit metabolizma bozukluğu fenilalanin ve tirozin metabolizma kusurlarıdır. Bu kusurlar fenilketonüri, tirozinemiler, alkaptonüri ve albinizm’dir.

Fenilketonüri, fenilalaninin özellikle karaciğerde tirozine dönüşmesiyle katalizleyen fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucuyla ortaya çıkan bir metabolik hastalıktır. Kanda fenilalanin düzeyi normalde %1-2 mg kadarken, fenilketonüride %15-63 mg’a kadar yükselir. Fenilketonüride tirozine dönüşmeyen fenilalanin kanda ve dokularda birikip idrarla atılır ve idrarda karakteristik koku olan küf kokusuyla bilinir. Bu rahatsızlığın tanısında idrar tarama testi olan ferrik klorür testi ve kan tarama testi olan guthrie testi kullanılır.

KAYNAKLAR:

1. PROTEİN VE AMİNO ASİT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI- ppt indir. (2021). Retrieved 3 May 2021, from https://slideplayer.biz.tr/slide/3081362/

2. Mehmetoğlu, I., Mehmetoğlu, I., Çağlayan, O., & Koçyiğit, A. (2004). Öğrenciler, teknisyenler ve uzmanlar için klinik biyokimya laboratuvarı el kitabı. Konya: Dizgi ofset.

3. Fenilketonüri Hastalığı nedir? Belirti ve tedavi yöntemleri nelerdir? (2021). Retrieved 3 May 2021, from https://www.medicalpark.com.tr/fenilketonur-hastaligi-nedir-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/hg-1801

Görüşmek Dileğiyle…