top of page
Ara

KROMOZOM MUTASYONLARINDAN SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ

İlk olarak kromozom mutasyonunu açıklayarak başlamak istiyorum. Kromozom mutasyonu, değişiklikler, toplam kromozom sayısındaki değişiklikler, genlerin ya da kromozomun parçalarının delesyonu veya duplikasyonu ve kromozomlar arasında ya da içindeki genetik materyallerin yeniden düzenlenmesi gibi değişikliklerdir. Aynı zamanda kromozom bozuklukları adını da alırlar. Bu bozukluklar tahmin edilebilir şekilde yavru bireylere geçebilir, fenotipik varyasyona neden olabilir ve daha büyük değişiklikler özellikle hayvanlarda öldürücü durum oluşturabilir.

Kromozom sayısındaki değişiklerden bahsedecek olursak ilk olarak bu değişikleri ifade eden terimlerden bahsedeyim. Genel durumda bir organizma tam bir kromozom takımı değil, bir ya da birden fazla kromozom kazanır ya da kaybederse buna Anöploidi denir ve diploit genomdan tek kromozom kaybına monozomi denirken, bir kromozom kazancına da trizomi denir. Kromozomlar tam haploit takım olarak bulunuyorsa buna da Öploidi denir. İki takımdan daha fazla bulunma durumu söz konusu ise Poliploidi adını alır.


Bu durumlara örnek verecek olursak Klinifelter sendromu ve Turner sendromunu örnek verebiliriz. Bu hastalıklara yol açan diploit genomdan bir X kromozom kazancı (47, XXY) ya da kaybı ile (45, X) fenotipi etkiler. Kadınlar fazladan X kromozomu içerebilirken [(47, XXX), (48, XXXX)], bazı erkekler fazladan Y kromozomu da içerebilirler (47, XYY). Bu tip kromozomal varyasyonlar, gamet üretimi sırasında rastgele hatadan kaynaklanır. Hataya da ayrılmama denir. Ayrılma sırasında, eşleşmiş homologların birbirinden ayrılmamasıdır. Haliyle kromozomların gametlere normal dağılımı bozulur. Böylelikle etkilenen kromozomun iki üyesini taşıyan ya da hiç taşımayan anormal gametler oluşur. Bu gametlerin haploit gametle döllenmesiyle üç kromozom (trizomi) ya da sadece bir kromozom (monozomi) taşıyan zigotlar meydana gelir.

Bir kromozom kaybı olan monozomi, (45, X) insanlarda Turner sendromu olan X kromozomu monozomisi görülürken, insan ve hayvanlarda otozomda görülen monozomiler tolere edilemez.


Drosophila’da çok küçük olan 4.kromozom için monozomik olan sinekler daha yavaş gelişir, küçülmüş vücutları sergiler ve yaşayabilirlikleri kısadır. Daha büyük otozomal 2. ve 3.kromozomlar için monozomi öldürücüdür ki bu tür sineklere rastlanmamıştır. Anöploidi, bitkiler aleminde daha iyi tolere edilir. Mısırda, akşam sefasında, boru çiçeğinde ve diğer birçok bitkide otozomal kromozomlar için monozomi görülür. Fakat bu monozomik bitkiler, diploit türevlerinden daha az yaşarlar.

Trizomiler ise monozomilerdeki bir kromozom eksikliğine nazaran fazladan bir kromozom ilavesi vardır. Böylelikle hem hayvan hem bitkilerde daha fazla yaşayabilen bireyler oluşur. Drosophila ve insanlarda diploit tam takıma büyük bir otozom ilavesiyle ciddi etkiler oluşur hatta ölümcül bile olabilir.

Trizomilere örnek verecek olursak bunlar; Down sendromu, Patau sendromu ve Edwards sendromudur.


Down sendromu, 21.kromozomda fazladan bir kromozom bulunması ile oluşur. Badem göz, düşük kas, sarkık dil, el ayasında yarıklık, doğumsal kalp rahatsızlıkları, küçük el ve ayaklar ve kısa boy olarak farklılıklar meydana gelir. Hafif orta düzey arasında zihinsel engelleri vardır.


Patau sendromu ve Edwards sendromu hamileliğin sonuna kadar canlı kalırken, hiçbir monozomi sonuna kadar canlı kalmaz. Canlılık olsa bile ciddi bozukluklar ya da ölümler meydana gelir. Patau sendromunda zihinsel gerilik, büyüme bozukluğu, düşük yerleşimli deforme kulaklar, sağırlık, mikrosefali, yarık dudak ve damak, çok parmaklılık, böbrek kistleri ve göbek fıtığı gibi birçok anormallikler oluşur.


Edwards sendromu, annedeki yumurta ve babadaki spermin oluşumu sırasında kromozom ayrılmaması olayıdır ve bu ayrılmama 18.kromozomda olmasıyla Trizomi 18 olarak da bilinir. Dar göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler, üst göz kapaklarının sarkması, zihinsel gerilik, bükülmüş parmaklar, kısa göğüs kemiği gibi anormallikler oluşur.





KAYNAKLAR

1. Klug, W., Cummings, M., Spencer, C., & Öner, C. (2011). Genetik kavramlar. Ankara: Palme Yayıncılık.

2. (2021). Retrieved 26 May 2021, from http://www.tibbigenetik.org.tr/upload/201858101110.pdf



Görüşmek Dileğiyle…


 
 
 

Comentários

bottom of page