Kedi Gözü Sendromu Nedir ?

Daha önceki yazımda sizlere nadir hastalıklardan bahsetmiştim. Şimdi nadir bir genetik bozukluk olan “Kedi Gözü Sendromundan” bahsedeceğim.

Sendrom adını hasta bireyde görülen göz anomalisinden almıştır.

Kedi Gözü Sendromu doğumla birlikte kendini belli eden kromozom anomalisidir. Bu sendrom vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Kromozom yapısı normal olan bireylerde, 2 adet uzun kol denilen 22p, 2 adet kısa kol denilen 22q olmak üzere iki 22 kromozomu vardır. Ancak bu sendroma sahip bireylerde, 22 kromozomunun uzun ve kısa kolunun bir kısmı vücut hücresinde ikişer adet bulunması gerekirken üç (kısmi trizomi) ya da dört (kısmi tetrasomi) adet bulunur. Yani bu sendrom, tersine kopyalanan kromozom 22’nin anormalliğinden kaynaklanır.

Sendromun dereceleri az, orta ve tüm bulguları içeren hali olabilir. Bazı bulgular arasında; mental gelişim bozukluğu, gelişme geriliği, kafatası ve yüz kemiklerinin gelişim bozukluğu, parmak anomalileri, hipotoni, kalp, böbrek ve anal bölgedeki gelişim kusuru gibi belirtilerdir.

Kedi Gözü Sendromunun belirti ve semptomları çoğunlukla şu şekildedir ; iris coloboma, alışılmadık şekilli kulaklar, iletken işitme kaybı, geniş aralıklı gözler, anal atrezi, cilt etiketi veya kulak önü çukurları, göz kapaklarının aşağıya düşüşü, yarık dudak veya damak, iskelet anomalileri, idrar yolu problemleri, konjenital kalp defektleri, gelişimsel gerilik, hafif ve orta dereceli zihinsel bozukluk.

Yaklaşık 50.000 kişiden 1 ila 150.000 kişiden biri bu sendroma sahiptir. Yani görülme olasılığı 1/150.000 dir.

Teşhis Süreci

Bu sendromun tanısı genellikle şüphelidir. Belirtileri bulunan bireylere teşhisin konulabilmesi için birçok test yapılır. Bu testler ; karyotip ve FISH. Testlerin yanı sıra ayrıntılı göz ve işitme muayenesi de yapılır. Aynı zamanda gebelerde doğumdan önce ultrason, amniyosentez ve CVS gibi özel testler uygulayarak doğum öncesinde fetüsün bu sendroma sahip olup olmadığından şüphelenebilir.

Tedavi Yöntemleri

Hastalığın tedavisi bireyde belirgin olan semptomlar üzerindedir. Bazı semptomlar için belirli ilaçlar, dış görünüşte belli olan semptomlar için cerrahi müdahale gerekir. Tedavi hastanın yaşı, semptomları, ciddiyeti ve diğer faktörlere bağlıdır. İskelet anormallikleri için fizik tedavi uygulanabilir. Büyüme hormonu eksikliği ile ciddi boy kısalığı görülen bireyler büyüme hormonu takviyesi için aday olabilirler.

Bu sendromda erken teşhis çok önemlidir. Çocukların gelecek hayatları için sendromun fark edildiği ilk anda doktor gözetimine girmesi, tedavi başarısı için oldukça önemlidir.

Dünyada bu sendroma sahip birçok birey var. Kimisi görünüşü sebebiyle kendi içine kapanıp, sendromu kabullenememekte. Kimisi de kendisiyle barışık bir şekilde hayatını ve görüntüsünü tüm dünya ile paylaşabilmekte. Buna örnek verecek olursak manken Caitin Stickels. 29 yıl önce bu sendromla doğmuş bir birey. Caitin farklılığının farkında ve farklı olduğu için üzülmek yerine bu farklılıkla, sendromunu kabullenerek yaşamayı tercih ediyor.

Ürkütücü gözüktüğünü düşünenler için ürkütücü pozlar vermeyi seven Caitin, bizlere dayatılmış ve empoze edilmiş güzellik algısını da yıkıyor.

Dünyamızda Kedi Gözü Sendromu gibi hem yaşamsal işleyişimizi hem görünüşümüzü farklı kılan birçok sendrom bulunmakta. Tek bir güzellik algısıyla değil, var olan her şeyin kendi güzelliğine sahip olduğu algısıyla yaşarsak kimse farklı gözükmeyecek. Kimse farklı gözükmediği için sendrom sahibi bireyler hayata kendilerini kapatmayacaklar.

Kaynaklar

^ Kehinde FI, Anderson CE, McGowan JE, et al. Co-occurrence of non-mosaic trisomy 22 and inherited balanced t(4;6)(q33;q23.3) in a liveborn female: case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 164A(12):3187-3193, 2014

^ Rosias PPR, Sijstermans JMJ, Theunissen PMVM, et al. Phenotypic variability of the cat eye syndrome, case report and review of the literature. Genetic Counseling, 12: 273-282, 2001

^ Anneren G, Gustavson K-H. Trisomy 22 syndrome in a 26-year-old female - A follow-up examination. Hereditas, 94: 67-71, 1981

^ Balcı S, Halıcıoğlu C, Say B, Taysi K. The cat-eye syndrome with unusual skeletal malformations. Acta Paediatrica Scandinavica, 63: 623-626, 1974

^KEDİ GÖZ SENDROMU – Nadir Hastalıklar. (2021). Retrieved 11 April 2021, from http://kaplanlab.com/nht/kedi-goz-sendromu-cat-eye-syndrome/